Özellik Değer
tags karşılaştırma, rasopati
konu Fenotipik örtüşme, tamamen farklı genetik
kapsanan Turner Sendromu, Noonan Sendromu
guncelleme 2026-09-06
kaynaklar Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği

Turner ve Noonan Karşılaştırması

Noonan sendromu eskiden “psödo-Turner” olarak adlandırılıyordu; boy kısalığı, yele boyun, kalkan göğüs ve kubitus valgus ortaktır. Ama genetiği, cinsiyet dağılımı ve kalp lezyonu tamamen farklıdır.

💡 Tek cümlede ayrımTurner = SOL kalp (biküspit aort, koarktasyon), yalnız kızlar, karyotip anormal, gonad kesin bozuk. Noonan = SAĞ kalp (pulmoner kapak stenozu, Hipertrofik Kardiyomiyopati), her iki cins, karyotip NORMAL, gonad genelde korunur.

Karşılaştırma tablosu

Özellik Turner Sendromu Noonan Sendromu
Genetik 45,X ve varyantları (‣, i(Xq), halka X) RAS-MAPK yolağı gen mutasyonları
Karyotip Anormal NORMAL
Kalıtım Sporadik, tekrarlama riski artmamış Otozomal dominant — etkilenen birey %50 aktarır
Cinsiyet Yalnız kız Her iki cins
İnsidans 1/2.000-1/5.000 kız ~1/1.000-2.500
Boy kısalığı Var (SHOX haploinsufisiyansı) Var (Noonan’a özgü büyüme eğrileri kullanılır)
Kalp lezyonu Biküspit aort kapağı (en sık), ‣, aort kökü genişlemesi Pulmoner kapak stenozu (displastik kapak), ‣, ASD/VSD
Aort diseksiyonu Risk var — özellikle gebelikte Tipik değil
Gonad Streak over, primer ‣, infertilite kural Erkekte ‣; kadında fertilite genelde normal
Puberte Gecikir/olmaz, östrojen replasmanı gerekir Genelde gecikir ama spontan tamamlanır
Hormon ↑FSH, ↑LH, ↓östrojen Genelde normal
Zekâ Normal (%10’da ZY); %70 öğrenme güçlüğü — görsel-uzaysal Genelde normal; kognitif gerilik özellikle KRAS mutasyonunda
‣ El/ayak sırtında, yenidoğanda; in utero ‣ Var — lenfatik displazi
Kanama Yok Kanama diyatezi — faktör eksiklikleri, trombositopeni, trombosit disfonksiyonu
Malignite 45,X/46,XY’de ‣ %15-30 JMML, lösemi, miyeloproliferatif hastalık
Cilt Çoklu pigmente nevüs Café au lait lekeleri, nevus, çil
Saç Düşük ense saç çizgisi Kıvırcık, kalın saç; düşük posterior saç çizgisi
Göğüs Kalkan göğüs, geniş meme aralığı ‣ (üstte) + ekskavatum (altta) — birlikte
Diğer ‣, Hashimoto, çölyak ‣, ‣, ‣, dental malokluzyon

Noonan’ın genetiği — RASopati ailesi

Nelson’a göre gen dağılımı (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği):

Gen Oran
PTPN11 (SHP-2, 12q24.1) ~%50
SOS1 %13-17
RAF1 %5
RIT1 %5
KRAS <%5 (kognitif etkilenme daha belirgin)
BRAF %2
MAP2K1, NRAS <%2

Allelik / çakışan sendromlar:

Hepsi aynı RAS-MAPK yolağında; fenotipleri çakışır. TUS’ta “RASopati” başlığı altında birlikte anılır.

Ayırt etme yolu

Boy kısa + yele boyun + kalkan göğüs
              ↓
        KARYOTİP İSTE
              ↓
    ┌─────────┴──────────┐
 45,X (veya varyant)   46,XX / 46,XY normal
    ↓                       ↓
  TURNER                 NOONAN'ı düşün
  → eko: SOL kalp        → eko: SAĞ kalp (pulmoner stenoz, HKMP)
  → Y materyali tara     → RAS-MAPK gen paneli
  → renal USG            → kanama profili (cerrahi öncesi!)

⚠️ Klinik tuzak Noonan’da cerrahi veya invaziv girişim öncesi kanama profili bakılmalıdır — kanama diyatezi sıktır ve öngörülmezse ciddi sorun çıkarır. Turner’da gebelik öncesi aort kökü mutlaka görüntülenmelidir — gebelikte diseksiyon riski yüksektir.

Bağlantılar