Eşanlamlılar: TBX19 Mutasyonu

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

TBX19 mutasyonuna bağlı, otozomal resesif geçişli izole ACTH eksikliğidir.

Bölümlerdeki özetler

• İzole ACTH eksikliği, otozomal resesif. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2217)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• TBX19 geni, otozomal resesif (s.2217)

Klinik bulgular ve seyir

• İzole ACTH eksikliği (s.2217)

Semptomlar (0)

Bulgular (1)

Laboratuvar

• ACTH Eksikliği · s.2217

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).

• Adrenokortikal Karsinom — benzerlik %55; ortak: ACTH Eksikliği
• Sekonder Adrenal Yetmezlik — benzerlik %47; ortak: ACTH Eksikliği