Eşanlamlılar: SCA2
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Spinoserebellar ataksi tip 2 (SCA2), CAG tekrarına bağlıdır; başlangıç erken çocukluktan yedinci dekata kadar değişir. İlerleyici ataksi, Dizartri, Pediatrik Yutma Bozukluğu, miyokimi, oftalmopareji, bilişsel gerilik ve polinöropati görülür; görüntülemede pons ve serebellum atrofisi saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- CAG tekrarı; erken çocukluktan 7. dekata başlangıç; ilerleyici ataksi, dizartri, disfaji, bilişsel gerilik. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3934)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- ATXN2 geni, 12q24; CAG tekrar sayısı başlangıç yaşını ve ciddiyeti belirler (s.3934–3935)
Klinik bulgular ve seyir
- Erken çocukluktan 7. dekata başlangıç, hızlı progresif; çocukta 1. dekat sonuna doğru progresif ataksi, Dizartri, disfaji, miyokimi, bilişsel gerilik; zamanla yarıdan fazlasında oftalmoparezi, neredeyse tamamında polinöropati; L-dopa yanıtlı Parkinsonizm ve atipik Friedreich ataksisi taklit eden alt tipler; semptomdan 10-20 yıl içinde tekerlekli sandalye, 10-30 yılda ölüm; 2 yaş altı ölümle seyreden hipotoni, infantil spazm, pigmenter retinopati tanımlanmış (s.3934)
Tanı
- MRG’de pons ve serebellum atrofisi (s.3934)
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene