Eşanlamlılar: SCA17
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Spinoserebellar ataksi tip 17 (SCA17), Huntington benzeri bir seyir gösterir. Zihinsel gerilik, sık hareket bozukluğu ve hipogonadotropik Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy tabloya eşlik eder.
Bölümlerdeki özetler
- Mental retardasyon, sık hareket bozukluğu, hipogonadotropik hipogonadizm, Huntington benzeri seyir. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3936)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- TBP geni, 6p27 (HDL4) (s.3935)
Klinik bulgular ve seyir
- Mental retardasyon ve sık hareket bozuklukları; hipogonadotropik hipogonadizm ve Huntington koresine benzer gidiş diğer SCA’lardan ayırmada yardımcıdır; kore, demans, hiperrefleksi, psikiyatrik semptomlar, akinezi (s.3935–3936)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene
Laboratuvar
Benzer klinik tablolar