Eşanlamlılar: SCA10
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Spinoserebellar ataksi tip 10, yaklaşık 12 yaşta başlar ve çocuklukta en sık görülen otozomal dominant serebellar ataksidir. Ataksi, Dizartri, Pediatrik Yutma Bozukluğu, Periferik Nöropati, kişilik değişikliği ve fokal başlangıçlı jeneralize nöbetler görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Yaklaşık 12 yaşta başlar; çocuklukta en sık otozomal dominant serebellar ataksi. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3934)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- ATXN10 geni, 22q13.31 (s.3935)
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle 12 yaş civarı başlar, hemen her hastada aynı klinik; çocuklukta en sık görülen OD serebellar ataksi; ataksi, Dizartri, fokal başlangıçlı jeneralize nöbetler neredeyse tüm hastalarda; ilerleyen dönemde kişilik değişikliği, disfaji, periferal nöropati (s.3934)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene