Eşanlamlılar: Folat Reseptör Alfa Eksikliği, FOLR1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Serebral folat eksikliği, FOLR1 (folat reseptör alfa) eksikliğine bağlı otozomal resesif ya da otoimmün mekanizmalı bir bozukluktur; santral sinir sisteminde 5-MTHF eksikliği vardır ve BOS metil tetrahidrofolat düşüktür, serum folat normaldir. FOLR1 mutasyonunda 6 ay-4,5 yaş arasında semptom başlar: gelişimsel gecikme, Nöromüsküler Hipotoni, irritabilite, uyku bozukluğu, konvülziyon, kazanılmış Primer Mikrosefali, ilerleyici hareket bozukluğu (ataksi, diskinezi), spastisite ve ergenlikte ağır polinöropati. Tedavi folinik asittir (0,5-1 mg/kg/gün).
Bölümlerdeki özetler
- FOLR1 (folat reseptör alfa) eksikliğine bağlı otozomal resesif; SSS’de 5-MTHF eksikliği olur. 6 ay-4.5 yaş arasında semptom verir, serum folat normaldir. Tedavi folinik asittir. (Metabolizma › Diğer Vitamin Metabolizması Bozuklukları Tıamın (b1 Vıtamını); s.2573)
- BOS metil tetrahidrofolat düşüklüğü ile giden otoimmün veya FOLR1 mutasyonlu bozukluk. Tedavi folinik asit 0.5-1 mg/kg/gün. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4089, s.4090)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- FOLR1 (metinde FOL1; 11q13.4) folat reseptör alfa eksikliği, MSS’de 5-MTHF eksikliği; otozomal resesif (s.2573)
Klinik bulgular ve seyir
- 6 ay-4.5 yaşta ilerleyici hareket bozukluğu, gelişim geriliği, hipotoni, nöbet, polinöropati, kazanılmış mikrosefali (s.2573)
- Otoimmün serebral folat eksikliği infantta irritabilite ve uyku bozukluğu ile başlar; tedavisizse nöbet, diskinezi, otizm, ataksi, spastisiteye ilerleyebilir (s.4089)
- FOLR1 reseptör mutasyonunda çocuklukta nöbet, gelişimsel gerilik, ataksi, hipotoni, nörodejenerasyon, ergenlikte ciddi polinöropati (s.4089)
Tanı
- Serum folat normal, BOS 5-MTHF düşük (s.2573)
- BOS metil tetrahidrofolat (MTHF) düzeyi düşüktür; düşük MTHF 3-Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği, Kearns-Sayre veya Alpers gibi mitokondrial hastalıklarda da görülebilir (s.4089)
Tedavi
- Folinik asit 0.5-1 mg/kg/gün (s.2573, s.4089)