| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Sendromik servikal omurga anomalileri (Down sendromu ve 22q11.2 delesyon sendromu) |
| ad-en | Syndromic cervical spine anomalies |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem |
ℹ️ Bu sayfanın rolüBölüm 700.3’ün Down Sendromu ve 22q11.2 Delesyon Sendromu alt başlıklarını (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, R. Justin Mistovich ve David A. Spiegel) ve bunların servikal omurga izlemini karşılaştırır.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Temel özellik | LİGAMENTÖZ HİPERLAKSİTE, Down Sendromu KARAKTERİSTİK ÖZELLİĞİDİR ve hastaların %10-30’UNDA OKSİPİTOATLANTAL veya ATLANTOAKSİYEL EKLEMLERDE HİPERMOBİLİTE ve İNSTABİLİTE** ile sonuçlanabilir** |
| Eşlik eden | ATLAS ATLANTOAKSİYEL HİPOPLAZİSİ, BAZİLER İNVAJİNASYON ve Os Odontoideum** gibi KONJENİTAL veya GELİŞİMSEL SERVİKAL OMURGA ANOMALİLERİNE EŞLİK EDEBİLİR** |
| > [!warning] Doğal seyir | Bu patoloji spektrumunun doğal gidişi BİLİNMEMEKLE BİRLİKTE, bir kısım hasta NÖROLOJİK FONKSİYON BOZUKLUĞU GELİŞTİRME RİSKİ ALTINDA OLABİLİR veya GELİŞTİREBİLİR |
| > [!tip] İlk belirtiler | EGZERSİZ TOLERANSINDA AZALMA ve ARTMIŞ SENDELEME veya DÜŞME GİBİ YÜRÜME BOZUKLUKLARI, MİYELOPATİNİN EN ERKEN BELİRTİLERİ** olarak ortaya çıkan BELİRSİZ BULGULARLA ZOR OLABİLİR** |
| Değerlendirme | NÖROLOJİK TUTULUMDAN ŞÜPHELENİLEN hastaları değerlendirmek için UZUN YOL (TRACTUS) BULGULARININ VARLIĞINA ODAKLANAN ‣ EK OLARAK, DÜZ FİLMLER ve MRG İÇEREN GÖRÜNTÜLEME ÇALIŞMALARININ YAPILMASI GEREKMEKTEDİR |
| Ölçüm | Değer |
|---|---|
| > [!tip] Ölçüm yöntemi | ADA, C1 ve C2 (ATLANTOAKSİYEL EKLEM) ARASINDAKİ İLİŞKİYİ DEĞERLENDİRMEK İÇİN KULLANILIR ve NÖTR, FLEKSİYON ve EKSTANSİYON LATERAL RADYOGRAFİLERDE DENS İLE C1’İN ÖN HALKASI ARASINDAKİ BOŞLUK** olarak ölçülür (Şekil 700.2)** |
| Normal erişkin | Down sendromu OLMAYAN POPÜLASYONDA ADA 3 mm veya daha az** olmalıdır** |
| > [!tip] Down sendromlu çocuk | Down sendromlu çocuklarda NORMAL ADA 4,5 mm’NİN ALTINDADIR |
| Hipermobilite | 4,5-10 mm arasında ADA olarak TEŞHİS EDİLİR |
| > [!warning] İnstabilite | ADA’nın 10 mm ÜZERİNDE OLMASI = İNSTABİLİTE olarak teşhis edilir ve NÖROLOJİK HASAR RİSKİ TAŞIR |
| MRG | RADYOGRAFİK İNSTABİLİTESİ OLAN HASTALARDA, NÖROLOJİK TUTULUMU SAPTAMA AÇISINDAN ENDİKEDİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Tartışmalı | Down sendromlu çocuklarda SERVİKAL OMURGA TARAMASI İÇİN ÖNERİLER DEĞİŞMEKTEDİR. NÖROLOJİK MUAYENE DE DÂHİL OLMAK ÜZERE RUTİN KLİNİK DEĞERLENDİRMELER YAPILMAKLA BİRLİKTE, KLİNİK SEMPTOMLAR veya BULGULAR OLMADAN GÖRÜNTÜLEME ÇALIŞMALARI İÇİN ENDİKASYONLAR TAM OLARAK TANIMLANMAMIŞTIR |
| Taramanın yararı | Tarama, EN UYGUN FİZİKSEL AKTİVİTE DÜZEYİNİ TANIMLAMAYA ve İLERLEYİCİ NÖROLOJİK SEMPTOMLAR GELİŞTİRME RİSKİ ALTINDAKİ ALT KÜMESİNİ TANIMLAMAYA** yardımcı olur** |
| > [!tip] Özel Olimpiyatlar | ÖZEL OLİMPİYATLAR’A KATILMADAN ÖNCE HEM KLİNİK HEM DE RADYOGRAFİK TARAMALAR GEREKLİDİR |
| Normal bulgu | NÖROLOJİK OLARAK NORMAL OLAN ve NORMAL RADYOGRAFİLERİ OLAN HASTALARA TAM AKTİVİTEYE KATILMASINA İZİN VERİLEBİLİR |
| > [!warning] Hipermobilite | HİPERMOBİLİTE TANISI KONAN KİŞİLER, TEMAS SPORLARINDAN ve SERVİKAL OMURGAYA TRAVMA RİSKİNİ ARTIRAN DİĞER YÜKSEK RİSKLİ FAALİYETLERDEN KISITLANABİLİR |
| > [!warning] Cerrahi riski yüksek | NÖROLOJİK BULGULARI OLAN veya OLMAYAN C1-C2 İNSTABİLİTESİ OLAN HASTALAR, ATLANTOAKSİYEL FÜZYON İÇİN ADAYDIR. Bu popülasyonda POSTERİOR SERVİKAL FÜZYON İÇİN MAJÖR KOMPLİKASYON RİSKİ SON DERECE YÜKSEKTİR**: NÖROLOJİK BOZULMA ve GREFT REZORPSİYONU OLAN veya OLMAYAN** PSÖDOARTROZ** bunlar arasındadır** |
| > [!tip] Subaksiyal | SUBAKSİYAL OMURGANIN TUTULUMU DAHA AZ GÖRÜLÜR ve TİPİK OLARAK YETİŞKİN DOWN SENDROMLU HASTA POPÜLASYONUNDA GÖRÜLÜR**. DEJENERATİF DEĞİŞİKLİKLER** AĞRI, RADİKÜLOPATİ ve/veya MİYELOPATİ** ile sonuçlanabilir** |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Sıklık | 22q11.2 delesyonu, 5.950 DOĞUMDA 1 PREVALANS** ile yaygın bir genetik sendromdur ve GENİŞ BİR ANORMALLİK YELPAZESİNİ KAPSAR** |
| > [!tip] Fenotip | KARAKTERİSTİK YÜZ ÖZELLİKLERİ, ‣ ve KALP ANOMALİLERİ vardır. SERVİKAL OMURGA ANOMALİLERİ DE BU SENDROMUN YAYGIN FENOTİPİK ÖZELLİKLERİDİR |
| > [!warning] Oksipital varyasyonlar | TÜM HASTALARDA OKSİPUT veya SERVİKAL OMURGANIN EN AZ BİR GELİŞİMSEL VARYASYONU** FARK EDİLİR. Gözlenen oksipital varyasyonlar arasında PLATİBAZİ, KAFA TABANININ ANORMAL DÜZLEŞMESİ ve BAZİLER BASI bulunur** |
| C1 varyasyonları | C1 ANATOMİ VARYASYONLARI, DİSMORFİK ŞEKİL, AÇIK POSTERİOR ARK** ve OKSİPİTALİZASYONDAN oluşurken; EKSEN VARYASYONLARI, DİSMORFİK DENS ve “C2 SWOOSH” (yukarı doğru kaydırılmış lamina ve posterior elementler) içerir** |
| > [!tip] Füzyon | Bu hastalarda BİR DİZİ SERVİKAL VERTEBRAL FÜZYON görülür; en yaygın olanı C2-3 DÜZEYİNDEDİR |
| > [!warning] İnstabilite | ARTMIŞ SEGMENTAL HAREKET YAYGIN OLARAK GÖZLENİR, ancak SEMPTOMATİK İNSTABİLİTE OLDUKÇA NADİRDİR |
| İzlem | 22q11.2 delesyon sendromlu hastalarda ÜST SERVİKAL OMURGA ANOMALİLERİNİN SIK GÖRÜLMESİ (Şekil 700.3) nedeni ile, ÜST SERVİKAL OMURGANIN İLERİ GÖRÜNTÜLENMESİ ve KLİNİK SEYRİNİ NETLEŞTİRMEK İÇİN HASTALARIN DÜZENLİ İZLEMİ ÖNERİLMEKTEDİR |