Santral Kor Miyopatisi

Eşanlamlılar: Santral Kor Hastalığı

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Santral kor miyopatisi, neonatal dönemde başlayan, genellikle ilerleyici olmayan bir konjenital miyopatidir; olguların %90’ında RYR1 mutasyonu vardır ve malign Hipertermi riski taşır. Proksimal belirgin Nöromüsküler Hipotoni ve değişken kas güçsüzlüğü, hafif yüz kası güçsüzlüğü, motor gelişim geriliği ve ön planda kas yorgunluğu görülür; kreatin kinaz normaldir.

Bölümlerdeki özetler

Neonatal dönemde başlayan, vakaların %90’ı RYR1 mutasyonlu, genellikle ilerleyici olmayan konjenital miyopati. (Nöroloji › Konjenital Miyopatiler; s.3998)
Konjenital miyopati; kas yorgunluğu ön planda, malign hipertermi riski. (Genetik › Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım; s.4097)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Konjenital Miyopati; mitokondriyal fonksiyon bozukluğu ile ilişkili olarak tarif edilmiştir (s.4097)

Etiyoloji ve patogenez

Vakaların %90’ı RYR1 mutasyonuna bağlı; ürün, eksitasyon-kontraksiyonda kalsiyum salınımına aracılık eden anahtar kanaldır (s.3998). Şekil 1: CCD için RYR1, MYH7 (s.3997)

Klinik bulgular ve seyir

Genellikle neonatal dönemde ortaya çıkar, bazen bebekliğe kadar fark edilmez; proksimal ağırlıklı hipotoni ve güçsüzlük, şiddeti değişken; motor gerilik; hafif fasiyal güçsüzlük (s.3998)
Pitozis, oftalmopares, disfaji, solunum güçlüğü beklenmez; kas-iskelet anormallikleri sık; seyir tipik olarak ilerleyici değil (s.3998)
Kas yorgunluğu ön plandadır (s.4097)

Tanı

CK genellikle normal (s.3998)