Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
SPPL2a eksikliği otozomal resesif kalıtılır; MHC-2 antijen sunumu bozulur, T lenfositlerden IFN-gama üretimi azalır ve mikobakteri enfeksiyonlarına yatkınlık gelişir.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; MHC-2 antijen sunumu bozulur, T lenfositten IFN-gama üretimi bozulur, mikobakteri yatkınlığı. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1486)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OR; APC’lerde MHC-2 antijen sunumunda CD74 (CLIP) N-terminal proteaz aktivitesinden sorumlu; eksiklikte T hücrelerinden IFN-γ üretimi bozulur (s.1486–1487)
Klinik bulgular ve seyir
- Mikobakteriyel enfeksiyon yatkınlığı (s.1487)
Semptomlar (0)
Bulgular (1)
Diğer
Benzer klinik tablolar
Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).