Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal resesif geçişlidir; tip 1 interferon ve IL-12R sinyal kusuru nedeniyle mendelian mikobakteriyel hastalık (MSMD) ve viral enfeksiyonlara yatkınlık yapar. Mikobakteri ve viral enfeksiyonlar görülür; bazı olgularda Eozinofili ve IgE yüksekliği vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; tip 1 interferon ve IL-12R sinyal kusuru, MSMD ve viral enfeksiyon yatkınlığı. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1486)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OR; tip 1 interferon reseptörleri ve IL-12R sinyalizasyonunda görevli; birçok sitokin sinyalizasyonu etkilenir; IL-12 ve IL-23’e hücresel yanıt bozuk (s.1487)
Klinik bulgular ve seyir
- MSMD + viral enfeksiyon yatkınlığı; bazı olgularda Eozinofili ve IgE yüksekliği (s.1487)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Laboratuvar
Diğer
Benzer klinik tablolar