Eşanlamlılar: STAT1 Defekti
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
STAT1 eksikliğinde tip 1 ve tip 2 interferon sinyali bozulur. Otozomal dominant formda yalnızca mendelyen mikobakteriyel hastalığa yatkınlık (MSMD) görülür; otozomal resesif formda ise hem viral hem de mikobakteriyel enfeksiyonlara yatkınlık vardır. Klinik tabloda M. tuberculosis ve M. avium kompleksi gibi mikobakteri enfeksiyonları ile BCG komplikasyonları öne çıkar; resesif formda ayrıca viral enfeksiyonlar eklenir.
Bölümlerdeki özetler
- OD form yalnızca MSMD; OR form hem viral hem mikobakteriyel enfeksiyonlara yatkınlık yapar (tip 1 ve tip 2 interferon sinyali bozuk). (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1486, s.1488)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OD form yalnızca MSMD; OR form hem viral hem mikobakteriyel enfeksiyon yatkınlığı: OR mutasyonlar tip 1 (IFN-α/β) ve tip 2 (IFN-γ) reseptör sinyalini bozar; IFN-γ–IFNGR sonrası JAK1/JAK2 ile fosforile 2 STAT1 dimeri nükleusa geçer (s.1486, 1488)
Klinik bulgular ve seyir
- M. tuberculosis, M. avium kompleksi enfeksiyonları ve BCG komplikasyonları (OD formda) (s.1486)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Diğer
Benzer klinik tablolar
Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).