Eşanlamlılar: SSADH Eksikliği, 4-Hidroksibütirik Asidüri
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SSADH eksikliği, ALDH5A1 ile ilişkili, infant ve erken çocukluk başlangıçlı bir metabolik hastalıktır; GABA ve GHB birikir. Geç bebeklik veya erken çocuklukta Nöromüsküler Hipotoni, ifade edici dil gelişim geriliği ve davranış bozuklukları (hiperaktivite, saldırganlık, İntihar Davranışı, stereotipik hareket) görülür; hastalar otizm spektrum bozukluğu tanısı alabilir. Epilepsi veya EEG anormalliği, koreoatetoz, distoni, Miyoklonus ve halüsinasyon eşlik edebilir. Tanıda organik asit analizinde (kuru kan) idrar GHB yüksekliği, MR’da globus pallidus (subtalamik ve dentat çekirdek) sinyal artışı ve MR spektroskopide GHB artışı (tanısal) önemlidir.
Bölümlerdeki özetler
- GABA ve GHB birikimi; geç bebeklik veya erken çocuklukta hipotoni ve ifade edici dil gelişme geriliği, davranış bozuklukları; otizm spektrum bozukluğu tanısı alabilir. (Metabolizma › Nörotransmitter Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2646, s.2647)
- ALDH5A1; infant ve erken çocukluk başlangıçlı. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- SSADH eksikliği: GABA ve metaboliti 4-hidroksibütirik asit (GHB) birikimi (s.2646)
Etiyoloji ve patogenez
Klinik bulgular ve seyir
- Geç bebeklik/erken çocuklukta hipotoni ve özellikle ifade edici dili etkileyen gelişme geriliği (s.2646)
- Hiperaktivite, agresyon, kendine zarar verme, stereotipik hareketler; otizm spektrum bozukluğu tanısıyla izlenebilir; Epilepsi/EEG anormallikleri, koreatetoz, distoni, miyoklonus (s.2646)
- Gelişme geriliği, ileri derece dil gelişim geriliği, hipotoni, halüsinasyonlar, infant ve erken çocukluk başlangıcı, globus pallidusta T2 hiperintensite (s.3937)
Tanı
- İdrar organik asitte GHB yüksekliği; kuru kanda GHB ile taranabilir (s.2646)
- MRG’de globus pallidus, subtalamik ve dentat çekirdek etkilenebilir; MR spektroskopide belirgin GHB artışı tanısaldır (s.2647)