| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, kas-iskelet, metabolik, endokrin |
| ad-tr | Raşitizm |
| ad-en | Rickets |
| omim | — |
| gen | Forma göre değişir |
| lokus | — |
| kalitim | Nutrisyonel formda yok; genetik formlarda XB, OD veya OR |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi |
Raşitizm, BÜYÜME PLAĞINDA MİNERALİZASYON KUSURUDUR; erişkinde karşılığı osteomalazidir. Nutrisyonel, malabsorptif, renal ve genetik nedenleri vardır.
💡 Tanıya giden dört laboratuvar: Ca · P · ALP · idrar amino asidiRaşitizm benzeri tabloların ayrımı bu dörtlüyle yapılır. Tam tablo (Tablo 723.2) kasada Hipofosfatazya sayfasındadır; aşağıda ayırıcı tanı ekseninde özetlenmiştir.
| Tip | Ca | P | ALP | İdrar aa | Genetik |
|---|---|---|---|---|---|
| Genetik birincil Hipofosfatemi: X’e bağlı, OD, OR HİPOFOSFATEMİK RİKETS | N | D | Y | N | XB, OD, OR |
| Renal Tübüler Asidoz: Sistinozis, tirozinozis, Lowe Sendromu, edinsel | N | D | Y | Y | OR / XR |
| Parenteral aşırı beslenme, YETERSİZ FOSFAT ALIMI | N | D | Y | N | — |
| Renal Tübüler Asidoz; TÜMÖR İLİŞKİLİ OSTEOMALAZİ | N | D | Y | N | — |
| VİTAMİN D BAĞIMLI TİP II (1,25(OH)₂D₃ son organ direnci) | D | D veya N | Y | Y | OR |
| Hipofosfatazya | N | N | D (DÜŞÜK!) | FOSFOETANOLAMİN YÜKSEK | OR |
| Metafizyal dizostoz: JANSEN · SCHMID | N | N | Y | N | OD |
(Tablo 723.2, Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem — tam hali Hipofosfatazya sayfasındadır)
⚠️ Hipofosfatazya tersine çalışırRaşitizm tablolarının neredeyse hepsinde ALP YÜKSEKTİR. Hipofosfatazya’da ise ALP DÜŞÜKTÜR — bu tek değer ayırıcı tanıyı bitirir.İdrarda FOSFOETANOLAMİN (PEA) ve PİRİDOKSAL 5-FOSFAT (PLP) artışı doğrular; sağlam kökle erken diş kaybı eşlik eder.
| Neden | İçerik |
|---|---|
| Nutrisyonel rikets | Yüksek serum ALP’nin en sık nedenleri arasında HEPATOBİLİYER HASTALIK ve NUTRİSYONEL RİKETS sayılır; yüksek osteoblast aktiviteli kemik hastalıklarındandır. İzoenzim ölçümü, karaciğer fonksiyonu, kemik döngüsü ve D vitamini değerlendirilir |
| Kolestaz / PFIC-1 | Byler hastalığında D VİTAMİNİ EKSİKLİĞİNE BAĞLI RAŞİTİZM tanımlayıcı bulgulardandır (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi) |
| Sistinozis | FANCONİ + RAŞİTİZM + FOTOFOBİ + KORNEAL SİSTİN KRİSTALLERİ, açık ten |
| Kronik malabsorpsiyon | Çölyak, kistik fibrozis, kısa bağırsak — yağda çözünen vitamin kaybı |
| Bulgu | Not |
|---|---|
| GENU VARUM / GENU VALGUM | Raşitizm, bacak eğriliğinin ayırıcı tanısındadır — bkz. Genu Varum ve Genu Valgum |
| Servikal instabilite | Rikets, EDİNSEL SERVİKAL İNSTABİLİTE nedenleri arasında sayılır (osteokondrodisplaziler ve depo hastalıkları ile birlikte, Tablo 700.2) |
| FGF23 fazlalığı | FİBRÖZ DİSPLAZİDE FGF23 FAZLALIĞINA BAĞLI FOSFATÜRİ → RİKETS/OSTEOMALAZİ (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem) |
⚠️ Kapsam sınırıNelson’ın okunan kesimlerinde raşitizmin KENDİ BÖLÜMÜ yoktur; tanı ayırıcı tablosu Bölüm 723’te, nedenleri ise çeşitli bölümlere dağılmıştır. Klasik klinik bulgular (raşitik rozari, Harrison oluğu, kraniyotabes, bilek genişlemesi), radyolojik evreleme, D vitamini dozları ve tedavi protokolleri için kaynak gerekli.
💡 TUS ipucu — Raşitizm
- DÖRT LABORATUVAR: Ca · P · ALP · İDRAR AMİNO ASİDİ. Ayırıcı tanı bu dörtlüyle kurulur.
- NEREDEYSE HEPSİNDE ALP YÜKSEKTİR — TEK İSTİSNA HİPOFOSFATAZYA (ALP DÜŞÜK). En sık sorulan ayrım budur.
- İDRARDA AMİNO ASİT VARSA FANCONİ SENDROMU (sistinozis, tirozinozis, Lowe) ya da VİTAMİN D BAĞIMLI TİP II düşünülür.
- X’E BAĞLI HİPOFOSFATEMİK RİKETS: Ca NORMAL, P DÜŞÜK, ALP YÜKSEK, idrar aa NORMAL.
- VİTAMİN D BAĞIMLI TİP II’DE Ca DÜŞÜKTÜR — diğer çoğu formda normaldir.
- Hipofosfatazyada idrarda fosfoetanolamin; sağlam kökle erken diş kaybı.
- FİBRÖZ DİSPLAZİ → FGF23 → FOSFATÜRİ → RİKETS zinciri akılda tutulmalı.
- Kolestatik karaciğer hastalığında (PFIC-1 gibi) raşitizm, yağda çözünen vitamin kaybının göstergesidir.