Eşanlamlılar: PHP1B
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
GNAS metilasyon bozukluğuna bağlıdır; Gsα aktivitesi normaldir ve GNAS Defektine Bağlı Psödohipoparatiroidizm (AHO) genellikle yoktur. Başlangıçta izole PTH direnci vardır ve zamanla gelişir; TSH Direnci doğumda görülebilir. Bazı hastalarda AHO özelliklerinden biri veya birkaçı bulunabilir: az sıklıkta brakidaktili, çok nadiren ektopik ossifikasyon, ayrıca intrauterin başlayan anormal kilo alımı (makrozomi). Psödohipoparatiroidizm tip 1A ayırıcı tanıdadır.
Bölümlerdeki özetler
- GNAS metilasyon bozukluğu; başlangıçta izole PTH direnci, AHO yokluğu ve normal Gsα aktivitesi. PTH direnci zamanla gelişir, TSH direnci doğumda görülebilir; bazı hastalarda AHO özelliklerinden biri veya birkaçı bulunur. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2292)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Metilasyon bozuklukları (GNAS AS1, STX16, GNAS) (s.2288–2291)
Klinik bulgular ve seyir
- Başta PTH’ye izole direnç, AHO yok, normal Gsα aktivitesi; PTH direnci doğumda olmayabilir, zamanla gelişir; TSH Direnci doğumda olup yanlışlıkla konjenital hipotiroidi tanısı alabilir; intrauterin başlayan anormal kilo alımı; bazı hastalarda AHO özellikleri (en sık brakidaktili, ektopik ossifikasyon çok nadir); PHP1A ile ayrım zor olabilir; bazılarında Gsα aktivitesinde hafif azalma (s.2292)
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Laboratuvar