Eşanlamlılar: TSHR Mutasyonu, TSH Reseptör Defekti
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Ötiroid hipertirotropinemiden Tiroid Disgenezisi veya agenezili ağır doğumsal hipotiroidiye uzanan bir spektrumdur ve tiroid disgenezisine yol açan tek gen bozukluklarının en sık nedenidir. TSH yüksektir, T4 normal olabilir.
Bölümlerdeki özetler
- Ötiroid hipertirotropinemiden tiroid hipoplazisi/agenezili ağır KH’ye uzanan spektrum; tiroid disgenezisine yol açan tek gen bozukluklarının en sık nedeni. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2255)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- TSHR mutasyonları ve G-protein bozukluklarını kapsar; en sık tek gen disgenezi nedeni TSHR (s.2254–2255)
Klinik bulgular ve seyir
- Ötiroid hipertirotropinemiden tiroid hipoplazisi/agenezili ağır KH’ye kadar değişen yelpaze (s.2255)
Tanı
- USG’de normal yerleşimli bez, sintigrafide azalmış tutulum TSH direncini düşündürür (s.2260–2261)
Tedavi
- Disgenezi ve düşük tiroksin varsa tedavi kesin gerekli; yalnız TSH yüksek, T4 normalse tedavi tartışmalı (s.2255)
Semptomlar (0)
Bulgular (1)
Laboratuvar