Semptomlar

Semptom Listesi

• Miyoklonik Nöbet · s.3982

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Çocukluk çağı başlangıçlı; başlangıçta gelişim basamakları normal; hipotoni, arefleksi, Sensörinöral İşitme Kaybı, fasiyal güçsüzlük, miyoklonik Epilepsi (s.3982).

Fizik muayene

• Arefleksi · s.3982
• Hipotoni · s.3982
• Sensörinöral İşitme Kaybı · s.3982
• Yüz Kası Güçsüzlüğü · s.3982

Tanı

Özet

ASAH1 mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; çocukluk çağında başlar ve başlangıçta gelişim basamakları normaldir. Miyoklonik nöbetlerin yanı sıra Nöromüsküler Hipotoni, arefleksi, Sensörinöral İşitme Kaybı ve yüz kası güçsüzlüğü görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Çocukluk çağı; başlangıçta gelişim basamakları normal; ASAH1, otozomal resesif. (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3980, s.3982)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Gen ASAH1; otozomal resesif (s.3982).