Eşanlamlılar: PFIC5
Kategori: Hepatoloji · Tür: hastalık
Özet
FXR’yi kodlayan NR1H4 fonksiyon kaybı mutasyonlarına (biallelik) bağlıdır. Yenidoğanda normal GGT’li Kolestaz ile başlar; serum safra asitleri ve AFP (aşırı) yüksektir, K vitamininden bağımsız koagülopati ve hiperamonyemi görülür. Hızla son evre karaciğer hastalığına ilerler; histolojide intralobüler kolestaz, hepatosellüler balonlaşma, dev hücre transformasyonu ve mikronodüler Siroz izlenir. Tanı NR1H4 biallelik hastalık yapıcı varyantları ile konur; karaciğer nakli uygulanmıştır.
Bölümlerdeki özetler
- FXR’yi kodlayan NR1H4 fonksiyon kaybı mutasyonlarına bağlı; yenidoğanda normal GGT’li kolestaz ile başlar, K vitamininden bağımsız koagülopati ve hiperamonyemi ile hızla son evre karaciğer hastalığına ilerler. Karaciğer nakli uygulanmıştır. (Genetik › Karaciğer Hastalıkları Ve Kolestaz; s.4136)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PFIC5, OMIM 617049; NR1H4 (12q23.1) fonksiyon kaybı mutasyonu; FXR nükleer reseptör transkripsiyon faktörü negatif feedback ile BSEP ekspresyonunu düzenler, FGF19 üzerinden safra asit sentezini baskılar (s.4136)
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğanda normal GGT’li Kolestaz, normal karaciğer enzimleri, yüksek serum safra asitleri, aşırı yüksek AFP, K vitamininden bağımsız koagülopati ve hiperamonyemi; hızla son evre karaciğer hastalığı (s.4136)
- Biyopside duktuler reaksiyonlu intralobüler Kolestaz, hepatosellüler balonlaşma, dev hücre dönüşümü, mikronodüler siroza ilerleyen fibrozis; nakil sonrası karaciğerde yağlanma bildirilmiş (s.4136)
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Laboratuvar