Eşanlamlılar: PFIC4
Kategori: Hepatoloji · Tür: hastalık
Özet
TJP2 fonksiyon kaybı mutasyonlarına (biallelik) bağlıdır. İlk 3 ayda şiddetli Kolestaz ve düşük GGT ile karakterize ağır karaciğer hastalığı görülür; solunum ve nörolojik ekstrahepatik bulgular ile Hepatosellüler Karsinom bildirilmiştir. Karaciğerde TJP2 boyanma kaybı, hücre içi kolestaz ve dev hücre transformasyonu saptanır. Tanı TJP2 biallelik hastalık yapıcı varyantlarının gösterilmesiyle konur.
Bölümlerdeki özetler
- TJP2 fonksiyon kaybı mutasyonlarına bağlı; ilk 3 ayda şiddetli karaciğer hastalığı, düşük GGT, solunum ve nörolojik ekstrahepatik bulgular ve HCC bildirilmiştir. (Genetik › Karaciğer Hastalıkları Ve Kolestaz; s.4135)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PFIC4, OMIM 615878; TJP2 (9q21.11) fonksiyon kaybı mutasyonu; sıkı bağlantı proteini TJP2 kanalikülleri kapatır, yokluğunda sitotoksik safra tuzları paraselüler boşluğa sızar (s.4135)
Klinik bulgular ve seyir
- İlk 3 ayda şiddetli karaciğer hastalığı; solunum ve nörolojik ekstrahepatik bulgular; HCC bildirilmiştir (s.4135)
Tanı
- Şiddetli Kolestaz, düşük GGT; histolojide TJP2’ye özgü boyanma yokluğu, hücre içi kolestaz, dev hücre dönüşümü (s.4135)
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Laboratuvar
Patoloji