Kategori: Nörogenetik · Tür: hastalık

Özet

Kısmi hidransefaliye benzeyen bir tablodur; COL4A1 ve COL4A2 mutasyonlarıyla ilişkilidir. Beyinde ventriküllerle ilişkili sıvı dolu kavite görülür; ailede bazı bireylerde Araknoid Kist tek bulgu olabilir. Prognoz yerleşime göre değişkendir.

Bölümlerdeki özetler

• Kısmi hidransefali benzeri; COL4A1 ve COL4A2 mutasyonları; prognoz yerleşime göre değişken. (Genetik › Nörogenetik Hastalıklar; s.4077, s.4078)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Kısmi bir Hidransefali gibidir; beyinde sıvı dolu ve ventriküllerle irtibatlı alanlar vardır (s.4077)

Etiyoloji ve patogenez

• COL4A1 ve COL4A2 mutasyonları gözlenebilir; ailede mutasyonlu bireylerin bir kısmında araknoid kistler tek bulgu olabilir (s.4077)

Komplikasyonlar ve prognoz

• Prognoz değişkendir; yerleşim yerine göre hafif veya ağır olgular görülür (s.4078)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Görüntüleme

• Araknoid Kist — ailede bazı bireylerde tek bulgu · s.4077
• Beyinde Sıvı Dolu Kavite — ventriküllerle ilişkili · s.4077

Kaynak

• Kısım 22 Genetik › Bölüm 8: Nörogenetik Hastalıklar (s.4075–4084)