Kategori: Nörogenetik · Tür: hastalık

Özet

Totale yakın kortikal yokluk ve ventriküllerde yoğun sıvı artışıyla karakterizedir; FLVCR2 varyantları neden olabilir. Prognoz kötüdür.

Bölümlerdeki özetler

• Totale yakın korteks yokluğu ve ventriküllerde yoğun sıvı artışı; FLVCR2 varyantları neden olabilir; prognoz kötü. (Genetik › Nörogenetik Hastalıklar; s.4077, s.4078)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Totale yakın korteks yokluğu ve ventriküllerde yoğun sıvı artışı ile seyreder (s.4077)

Etiyoloji ve patogenez

• FLVCR2 geni varyantları neden olabilir (s.4077)

Komplikasyonlar ve prognoz

• Prognoz kötüdür (s.4078)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Görüntüleme

• Kortikal Yokluk — totale yakın · s.4077
• Ventrikülomegali — yoğun sıvı artışı · s.4077

Ayırıcı tanısında bu hastalığı anan hastalıklar

• Hidrosefali