Semptomlar

Semptom Listesi

• Disfaji · s.3982
• Solunum Yetmezliği · s.3982

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Erken infantil başlangıç; hipotoni, arefleksi, santral görme defektleri, disfaji, solunum yetmezliği, mikrosefali (s.3982).
• MR’da pontoserebellar bölgede volüm azlığı vardır (s.3982).

Fizik muayene

• Arefleksi · s.3982
• Görme Alanı Defekti · s.3982
• Hipotoni · s.3982
• Mikrosefali · s.3982

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Pontoserebellar Volüm Azlığı — MR · s.3982

Tanı

Özet

SMA plus pontoserebellar hipoplazi olarak da bilinir; erken infantil başlangıçlı, otozomal resesif bir hastalıktır (VRK1, EXOSC3, EXOSC8, SLC25A6, MORC2 genleri). Nöromüsküler Hipotoni, arefleksi, Pediatrik Yutma Bozukluğu, solunum yetmezliği, görme alanı defekti ve Primer Mikrosefali görülür; MR’da pontoserebellar volüm azlığı saptanır.

Bölümlerdeki özetler