Eşanlamlılar: İyi Huylu Fenotip
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
İyi huylu fenotip olarak bilinen, piruvat karboksilaz eksikliğinin hafif formudur. Nörolojik veya bilişsel semptom olmaksızın tekrarlayan hafif-orta laktat yüksekliği epizodları görülür (laktat normal de olabilir); akut epizodlarda ketoasidoz gelişir ve ataklar hidrasyon ve bikarbonata yanıt verir. Bazı olgularda distoni, epizodik ataksi, Dizartri, geçici hemiparezi, konvülziyon ve subkortikal lökodistrofi bildirilmiştir.
Bölümlerdeki özetler
- Piruvat karboksilaz eksikliğinin hafif formu; nörolojik veya bilişsel semptom olmaksızın tekrarlayan hafif-orta laktat yüksekliği epizodları görülür; ataklar hidrasyon ve bikarbonata yanıt verir. (Metabolizma › Glukoneogenez Defektleri Ve Tanımlama; s.2535)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Tip C iyi huylu fenotip (s.2536).
Klinik bulgular ve seyir
- Nörolojik/bilişsel semptom olmaksızın tekrarlayan hafif-orta laktat yüksekliği epizodları; bazı olgularda distoni, epizodik ataksi, Dizartri, geçici hemiparezi, nöbet, subkortikal lökodistrofi (s.2536).
- Akut Laktik Asidoz ve ketoasidoz epizodları hidrasyon ve bikarbonata hızla yanıt verir (s.2536).
Tanı
- Laktat normal olabilir, yalnızca akut ataklarda hafif artar (s.2535).
Semptomlar (3)
Bulgular (5)