| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, deri, tek-gen |
| ad-tr | Piebaldizm |
| ad-en | Piebaldism |
| omim | kaynak gerekli |
| gen | KIT (hücre yüzeyi reseptörü transmembran tirozin kinazı) |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal dominant |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Piebaldizm, KONJENİTAL OTOZOMAL DOMİNANT bir MELANOBLAST GÖÇ ANOMALİSİDİR (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 672).
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Gen | PLAKLAR, HÜCRE YÜZEYİ RESEPTÖRÜ TRANSMEMBRAN TİROZİN KİNAZINI KODLAYAN KIT PROTOONKOJENİ İÇİNDEKİ BİR KUSURUN SONUCU OLARAK KALICI LOKALİZE MELANOSİT YOKLUĞUNUN BİR SONUCUDUR** |
| Kalıtım | OTOZOMAL DOMİNANT |
| Mekanizma | DEPİGMENTASYON PATERNİ, GELİŞİM SIRASINDA NÖRAL KRESTTEN GELEN KUSURLU MELANOBLAST GÖÇÜNDEN KAYNAKLANIR |
| Açık soru | PİEBALDİZMİN GENERALİZE BİR SÜREÇ DEĞİL LOKALİZE OLMASININ NEDENİ BİLİNMEMEKTEDİR |
| Bulgu | İçerik |
|---|---|
| Beyaz perçem | EN SIK ALIN, ÖN KAFA DERİSİ (“BEYAZ BİR PERÇEM”) |
| Gövde ve ekstremite | VENTRAL GÖVDE, DİRSEKLER ve DİZLERDE KESKİN SINIRLANMIŞ AMELANOTİK YAMALAR |
| Hiperpigmente adalar | NORMAL veya NORMALDEN DAHA KOYU PİGMENTASYON ADALARI AMELANOTİK BÖLGELERDE BULUNUR (Şekil 672.2) — bu, depigmente makülle birlikte hiperpigmentasyon adaları görünümünü verir |
💡 Piebaldizmin imzasıDEPİGMENTE ZEMİNDE HİPERPİGMENTE ADALAR. Lezyon tamamen beyaz değildir; içinde normal veya koyu pigmentli odaklar barındırır — bu, vitiligodan ayıran en görsel bulgudur.
PİEBALDİZM, İLERLEYİCİ OLABİLEN ve GENELLİKLE KONJENİTAL OLMAYAN Vitiligo, NEVUS DEPİGMENTOZUSTAN ve Waardenburg Sendromu AYIRT EDİLMELİDİR.
| Ayırt eden | |
|---|---|
| Vitiligo | EDİNİLMİŞTİR, KONJENİTAL DEĞİL; İLERLEYİCİDİR; hiperpigmente ada yoktur |
| Waardenburg Sendromu | Beyaz perçem + DİSTOPİA KANTORUM (tip 1), SAĞIRLIK, HETEROKROMİK İRİSLER — piebaldizmde bu sistemik bulgular yoktur |
| Nevus depigmentozus | Stabil lokoderma, sistemik belirti yok |
💡 TUS ipucu — Piebaldizm
- KIT PROTOONKOJENİ + OTOZOMAL DOMİNANT + DOĞUŞTAN BEYAZ PERÇEM = PİEBALDİZM.
- MEKANİZMA: NÖRAL KRESTTEN MELANOBLAST GÖÇÜNÜN KUSURLU OLMASI — melanosit yokluğu lokalize ve kalıcıdır.
- AMELANOTİK YAMA İÇİNDE HİPERPİGMENTE ADALAR — vitiligoda görülmez.
- YERLEŞİM: ALIN/ÖN SAÇLI DERİ, VENTRAL GÖVDE, DİRSEK, DİZ. Sırt ve el/ayak korunur.
- WAARDENBURG İLE AYRIMI SİSTEMİK BULGULARDIR — sağırlık, distopia kantorum, heterokromik iris Waardenburg’dadır; piebaldizm yalnızca deri ve saç hastalığıdır.
- VİTİLİGODAN AYRIMI: piebaldizm KONJENİTAL ve STABİL, vitiligo EDİNİLMİŞ ve İLERLEYİCİ.