Eşanlamlılar: PLIN1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PLIN1 gen mutasyonuna bağlı olup otozomal dominant parsiyel lipodistrofi ile seyreder; az sayıda olgu bildirilmiştir. Alkolik Olmayan Yağlı Karaciğer Hastalığı, Neonatal Hiperglisemi, hiperinsülinemi ve hipertrigliseridemi eşlik eder.
Bölümlerdeki özetler
- PLIN1 genine bağlı; otozomal dominant parsiyel lipodistrofi ile seyreder, az sayıda olgu bildirilmiştir. (Metabolizma › Lipopretein Metabolizması Bozuklukları Lıpoproteın Metabolızması; s.2548)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PLIN1 geni; perilipin 1 toklukta lipolizi baskılar, açlıkta aktive eder (s.2548).
Klinik bulgular ve seyir
- Az sayıda olgu; otozomal dominant parsiyel lipodistrofi; karaciğer yağlanması, artmış plazma glukoz, insülin ve TG (s.2548).
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene
Laboratuvar