Semptomlar

Semptom Listesi

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Hematolojik

Sistemik

Sistem Bulgular
Büyüme Büyüme gelişme geriliği
Pankreas Ekzokrin pankreas fonksiyon bozukluğu
Karaciğer/böbrek Karaciğer ve böbrek tübül bozuklukları
Metabolik Emilim bozukluğu ve miyopati gibi çoklu organ tutulumları
Endokrin Fonksiyon bozuklukları (tip 1 diyabet, adrenal yetmezlik, hipoparatiroidi, hipotiroidi) bildirilmiştir

⚠️ Prognoz PS tanılı az sayıda, erken çocukluk döneminde hastalık ölüme sebep olmamış ise, çok nadir görülen erken başlangıçlı bir mitokondriyal bozukluk olan Kearns-Sayre Sendromu’nda görülen laktik asidoz ve ilerleyici dış oftalmopleji (göz hareketlerinde bozukluk ve Pitozis), pigmenter retinit, sağırlık, serebellar ataksi ve Atriyoventriküler Blok gibi benzer bulgular görülebilir (Nelson - Bölüm 20 Kan).

Klinik bulgular ve seyir