Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH, erişkin tip)
ad-en	Autosomal dominant polycystic kidney disease
omim	173900 (PKD1), 613095 (PKD2)
gen	PKD1 (~%85, polisistin-1) · PKD2 (%10-15, polisistin-2)
lokus	16p (PKD1) · 4q (PKD2)
kalitim	Otozomal dominant (%8-10 de novo)
insidans	1/400 - 1/1.000
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-16
kaynaklar	Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı

Erişkin başlangıçlı polikistik böbrek hastalığı olarak da bilinen, 1/400 ila 1/1.000 oranında görülen en yaygın kalıtsal böbrek hastalığı. Çoklu organlarda (karaciğer, pankreas, dalak, beyin) kist oluşumu ve sakküler serebral anevrizmaların gelişiminin eşlik ettiği sistemik bir hastalıktır (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji).

Genetik

Patoloji: her iki böbrek de büyümüştür ve nefronun tüm bölgelerinden kaynaklanan büyük kortikal ve medüller kistler bulundurur (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
PKD1: hastaların yaklaşık %85’inde, bir transmembran glikoproteini olan polisistin-1’i kodlayan 16. kromozomun kısa kolundaki PKD1 geninde mutasyon vardır (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
PKD2: mutasyonların diğer %10-15’i, seçici olmayan bir katyon kanalı olarak ileri sürülen polisistin-2’yi kodlayan, 4. kromozom uzun kolundaki PKD2 genindedir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Mutasyonların çoğunluğu belirli bir aileye özgü görünmektedir; şu anda iyi karakterize edilmiş hastalığı olan hastaların %85’inde bir mutasyon bulunabilir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
De novo: hastaların yaklaşık %8-10’u, hastalık yapıcı mutasyonlara sahip olacaklardır (yeni mutasyon) (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Genotip-fenotip:PKD1 mutasyonları, PKD2 mutasyonlarından daha şiddetli böbrek hastalığı ile ilişkilidir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Patogenez: normal multimerik sistoprotein komplekslerinin bozulması ile ilişkili gibi görünmektedir; bu da anormal hücre içi haberleşmeye bağlı olarak anormal proliferasyon, tubüler sekresyon ve kist oluşumu ile sonuçlanır. Anormal büyüme faktörü ekspresyonu, düşük hücre içi kalsiyum ve artmış siklik adenozin monofosfat ile birleştiğinde kist oluşumuna ve ilerleyici genişlemeye neden olan önemli özellikler olarak görünmektedir. PKD1 ve PKD2 negatif hastalarda GANAB mutasyonları bildirilmiştir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

Klinik Bulgular

Böbrek hastalığının şiddeti ve ODPBH’nin klinik bulguları oldukça değişkendir. Semptomatik ODPBH en sık yaşamın 30-50 yaşlarında görülür (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Bununla birlikte yenidoğanlarda, çocuklarda ve ergenlerde: makroskobik veya mikroskobik Hematürili Çocuğa Yaklaşım, bilateral yan ağrısı, karın kitleleri, hipertansiyon ve İdrar Yolu Enfeksiyonu görülebilir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Prenatal/çocukluk tanısı artıyor: çoğunlukla prenatal veya çocukluk döneminde tesadüfen — gebelikte anormal sonografi bulguları, düşük hücre yaşı ve tek taraflı hastalık görülebilmesine rağmen ailelerin riskli çocukları için tarama talep etmeleriyle tanı alınmaktadır (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Ultrasonografi: çocuklarda hastalığın erken evresinde normal böbrek büyüklüğü ve tek taraflı hastalık görülebilmesine rağmen, genellikle genişlemiş böbreklerde çok sayıda iki taraflı makrokistler gösterir (Şekil 541.3) (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Ekstrarenal tutulum: ODPBH birçok doku tipini etkileyen bir Şokta Organ Disfonksiyonu ve Perfüzyon Bulguları bozukluğudur. Kistler asemptomatik olabilir, ancak karaciğer, pankreas, dalak ve yumurtalıklarda bulunduğunda çocuklukta tanıyı doğrulamaya yardımcı olur (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
İntrakraniyal anevrizmalar: bazı ailelerde görülen intrakraniyal anevrizmaların genel prevalansı %15’tir ve yetişkinlerde önemli bir mortalite nedenidir, ancak çocuklarda nadiren görülür (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Mitral Kapak Prolapsusu çocukların yaklaşık %12’sinde görülür; etkilenen erişkinlerde aort ve koroner arter anevrizmaları ve aort kapak yetersizliği görülür (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
Bu çocuklarda fıtık, Bronşektazi ve bağırsak divertikülü de ortaya çıkabilir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)