Eşanlamlılar: MCAD Eksikliği, OZAD Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
ACADM mutasyonuna bağlı yağ asidi oksidasyon bozukluğudur; yenidoğandan erişkinliğe değişen yaşta, açlık veya enfeksiyon sonrası ataklarla gelir. Kusma, konfüzyon ve konvülziyon görülür; hepatomegali, hipoketotik Hipoglisemi, laktat, kreatin kinaz ve amonyak yüksekliği saptanır. C8 açilkarnitin yüksektir (C6 ve C10:1 de), idrarda hekzanoilglisin, propionilglisin, suberilglisin ve dikarboksilik asidüri bulunur. Akut dönemde %10 dekstroz verilir.
Bölümlerdeki özetler
- ACADM mutasyonuna bağlı; yenidoğandan erişkinliğe değişen yaşta açlık veya enfeksiyon sonrası ataklar. Akut dönemde %10 dekstroz. (Metabolizma › Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2659)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- OZAD/MCAD (ACADM): orta zincirli (C6-12) yağ asitlerini kısa zincirlilere ve asetil-KoA’ya çevirir, açlıkta glukoneogenez ve keton enerjisi için gereklidir (s.2659)
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğandan erişkinliğe değişen yaşta; açlık/enfeksiyon sonrası kusma, bilinç bulanıklığı, nöbet, hepatomegali; Tablo 1: hipoketotik Hipoglisemi, ensefalopati, ani ölüm (s.2658–2659)
- Tablo 1: gen ACADM; hipoketotik Hipoglisemi, ensefalopati, ani ölüm; C8-C10 açilkarnitin artışı, idrarda hekzanoilglisin (s.2658).
Tanı
- Kan keton ve glukoz düşük; laktat, CK, amonyak yüksek; C8 baskın C6 ve C10:1 artışı (s.2659)
- İdrarda hekzanoilglisin, propionilglisin, suberilglisin ve dikarboksilik asidüri (s.2659)
Tedavi
- Akut hastalıkta %10 dekstrozlu sıvı; yağdan kısıtlı diyet ve karnitin tartışmalıdır; diğer FAO defektlerinde kullanılan orta zincirli yağ asitlerinden kaçınılmalıdır (s.2659)
Diğer