Semptomlar

Semptom Listesi

• Tekrarlayan Sinopulmoner Enfeksiyon — bakteriyel ve viral · s.1441

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Mikrosefali, fasiyal dismorfizm (kuş yüzü), büyüme gelişme geriliği, mental retardasyon, immün yetmezlik, radyasyon duyarlılığı, lenfoid Malignite riski; hücresel ve hümoral etkilenme, tekrarlayan bakteriyel/viral sinopulmoner enfeksiyonlar (s.1441–1442)

Fizik muayene

• Gelişme Geriliği · s.1441
• Kuş Yüzü — fasiyal dismorfizm · s.1441
• Mikrosefali · s.1441
• Zihinsel Gerilik · s.1441

Diğer

• Radyasyon Duyarlılığı · s.1441

Tanı

Özet

NBS1 geninde homozigot mutasyonla ortaya çıkan bir kromozomal instabilite hastalığıdır. Primer Mikrosefali, kuş yüzü (fasiyal dismorfizm), gelişme geriliği ve zihinsel gerilik, immün yetmezliğe bağlı tekrarlayan bakteriyel ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar, radyasyon duyarlılığı ve artmış lenfoid Malignite riski görülür.

Bölümlerdeki özetler

• NBS1 homozigot mutasyonuyla ortaya çıkan kromozomal instabilite hastalığı; mikrosefali, kuş yüzü, gelişme geriliği, immün yetmezlik, radyasyon duyarlılığı ve artmış lenfoid malignite riski. Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar görülür. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1441)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.