Eşanlamlılar: NŞHPT
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Çoğunlukla homozigot veya bileşik heterozigot CASR işlev kaybı mutasyonuna bağlıdır; paratiroid hiperplazisi ile doğumda belirgin Hiperkalsemi vardır. Nöromüsküler Hipotoni, halsizlik, solunum sıkıntısı, Kabızlık, kusma, kemik demineralizasyonu ve doğumda Kemik Kırığı ile deformiteler görülür; laboratuvarda hiperkalsemi, PTH yüksekliği ve hipofosfatemi saptanır. Tedavi edilmezse 3 ayda ölüm olur; acil paratiroidektomi hayat kurtarıcıdır ve öncesinde pamidronat veya sinakalset kullanılır. Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi ayırıcı tanıdadır.
Bölümlerdeki özetler
- Çoğunlukla homozigot/bileşik heterozigot CASR işlev kaybı mutasyonuna bağlı; paratiroid hiperplazisi ile doğumda belirgin hiperkalsemi. Tedavi edilmezse 3 ayda ölüm; acil paratiroidektomi hayat kurtarıcıdır, öncesinde pamidronat veya sinakalset. (Endokrinoloji › Hiperkalsemi; s.2324)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Gebeliğin ilk trimesterinde fonksiyonel paratiroidlerin hiperplazisiyle başlayabilir (s.2324)
Etiyoloji ve patogenez
- Çoğunda homozigot/bileşik heterozigot CaSR işlev kaybı; otozomal resesif; FHH’li akraba ebeveynlerden iki ayrı mutasyon veya tek kopyaya ek yeni mutasyon (s.2324)
Klinik bulgular ve seyir
- Doğumda belirgin Hiperkalsemi, hipotoni, solunum sıkıntısı, halsizlik, Kabızlık, kusma; kemik demineralizasyonu ile kırık ve deformiteler; Ca ve PTH yüksek, fosfor düşük (s.2324)
Tedavi
- Acil paratiroidektomi hayat kurtarıcı; cerrahiye kadar pamidronat veya sinakalset (iki allel etkiliyse CaSR eksprese olmadığından etkisiz) (s.2324)
Komplikasyonlar ve prognoz
- Tedavisiz 3 ayda ölüm (s.2324)
Semptomlar (2)