Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Nöroblastom
ad-en	Neuroblastoma
omim	256700
gen	PHOX2B, ALK, BARD1, MYCN (amplifikasyon)
lokus	2p24 (MYCN), 2p23 (ALK), 4p13 (PHOX2B)
kalitim	Çoğu sporadik; %1-2 ailevi (OD, PHOX2B/ALK)
insidans	ABD’de yılda ~600 yeni vaka; çocukluk kanserlerinin %8-10’u
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-09-30
kaynaklar	Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler

Nöroblastom

“Nöroblastom, periferik sempatik sinir sisteminin embriyonel tümörü olup; kendiliğinden gerileyen tümörlerden, yoğun multimodal tedaviye yanıt vermeyen çok agresif tümörlere kadar uzanan değişken klinik bulgu ve gidiş göstermektedir.” (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Bölüm 525)

Epidemiyoloji

💡 TUS ipucu — süt çocuğunun tümörü“Nöroblastom, çocuklarda en sık görülen, ekstrakraniyal solid tümördür ve süt çocukluğu döneminde en sık rastlanan malignitedir.”“ABD’de her yıl yaklaşık 600 hasta tanı almaktadır. Çocukluk çağı kanserlerinin yaklaşık %8-10’unu, süt çocukluğu dönemi kanserlerinin üçte birini oluşturur.”“Çocuklarda kansere bağlı ölümlerin %15’inden nöroblastom sorumludur.”“Nöroblastomda ortanca tanı yaşı 22 ay olup, vakaların %90’ı beş yaşına kadar tanı alır.”“İnsidans erkeklerde ve Kafkas nüfusunda biraz daha yüksektir.”

Patoloji

“Primordiyal nöral krest hücrelerinden köken alan nöroblastomlarda farklı nöral farklılaşma derecesine sahip bir tümör grubudur.”
Spektrum: “farklılaşmamış küçük yuvarlak hücreler (nöroblastom), olgun ve olgunlaşan ganglion hücreleri (ganglionöroblastom veya ganglionörom) ile schwannoen stromadan oluşan tümörler”
[!tip] TUS ipucu — küçük yuvarlak mavi hücre “Rabdomiyosarkom, Ewing sarkomu, Hodgkin dışı lenfoma gibi küçük yuvarlak mavi hücreli diğer tümörlerle benzerlik gösterir.”“Nöroblastomlu çocuklarda prognoz, schwannoen stromanın varlığı ve miktarı, tümör hücresi farklılaşma derecesi ile mitoz-karyoreksis indeksi gibi histolojik özelliklere göre değişir.”Şekil 525.4:“Hücre kümeleri bazıları rozet oluşturan, en az üçten fazla hücrelerden oluşur. Santral fibriler materyali çevreleyen hücre rozetleri nöroblastom için karakteristiktir.” (Homer Wright rozeti)

Patogenez

“Nöroblastom etiyolojisi çoğu vakada bilinmemektedir. Tüm vakaların %1-2’sini ailevi nöroblastom vakaları oluşturur, daha erken tanı alır ve PHOX2B, ALK genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir.”
“Ayrıca BARD1 geni nöroblastom riski artışında önemli rol oynar.”
“Nöroblastom; Hirschsprung hastalığı, merkezi hipoventilasyon sendromu, nörofibromatoz tip 1 ve potansiyel konjenital kardiyovasküler malformasyonlarla dahil olmak üzere diğer nöral krest hücre bozuklukları ile ilişkilidir (Tablo 525.1).”
“Beckwith-Wiedemann Sendromu veya hemihipertrofisi olan çocuklarda nöroblastom insidansı daha yüksektir.”
[!warning] Çevre Sağlığı ve Çocuklar“Maternal ve paternal mesleki kimyasal maruziyetler, çiftçilik ve elektronikle ilgili çalışmalarla nöroblastom insidansının artması ilişkili olmasına rağmen tek bir çevresel maruziyetin doğrudan nöroblastoma neden olmadığı gösterilmiştir.”

Tablo 525.1 — Nöroblastom ile ilişkili sendromlar

Sendrom	Özellikler
Pepper sendromu	“Karaciğerin yaygın metastatik tutulumu, ‣ eşlik edebilir”
Horner sendromu	“Torasik ve servikal primer tümörle ilişkili tek taraflı ‣, miyozis ve ‣. Semptomlar tümör rezeksiyonu ile gerilemez.”
Hutchinson sendromu	“Küçük çocuklarda kemik ve kemik iliği metastazlarına bağlı gelişen huzursuzluk ve topallama”
‣-miyoklonus-ataksi sendromu	“Miyoklonik atımlar, gelişigüzel göz hareketleri, bazen serebellar ataksinin eşlik etmesi. Sıklıkla biyolojik olarak iyi ve farklılaşmış tümörlerde görülür. Muhtemelen immün ilişkilidir, tümör rezeksiyonu ile gerilemeyebilir ve sıklıkla ilerleyici nöropsikolojik sekellere neden olur.”
Kerner-Morrison sendromu	“Tümörün salgıladığı vazoaktif intestinal peptitlere karşı gelişen kontrolsüz sekretuar ishal. Genellikle biyolojik olarak benign tümördür.”
Norokristopati sendromu	“Konjenital hipoventilasyon sendromu veya Hirschsprung hastalığı gibi diğer nöral krest kaynaklı bozukluklarla birlikte görülen nöroblastom. Bu hastaların bir kısmında gelişimsel düzenleyici işlevi olan PHOX2B geninde mutasyonlar saptanmıştır.”
‣	“Yaklaşık %40’ı nöral krest kaynaklıdır. Obesite ve nörolojik sorunlar paraneoplastik sendromun bir parçası olabilir” (Hızlı başlangıçlı obezite, hipotalamik disfonksiyon, hipoventilasyon ve otonomik disregülasyon)

(Kaynak: Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Tablo 525.1)

Genetik prognostik etmenler

💡 TUS ipucu — MYCN ve ploidi“Nöroblastomda prognostik önemi olan genetik özellikler arasında MYCN (N-myc) gen amplifikasyonu ve tümör hücrelerinin DNA içeriği veya ploidisi bulunur (Tablo 525.2).”“MYCN amplifikasyonu, ileri evre tümör ve kötü prognoza güçlü ilişkiye sahiptir.”“Hiperdiploidi, 18 ay altında tanı alanlarda ve MYCN amplifikasyonu olmayanlarda iyi prognoz işaretidir.”“Kromozom 1p, 11q, 14q kaybı ve 17q kazanımı gibi diğer kromozomal anormallikler nöroblastomda görülebilir ve genellikle kötü prognoz ile ilişkilidir.”