Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
IRAK4 eksikliğine benzer otozomal resesif bir immün yetersizliktir; invaziv piyojenik enfeksiyonlara yatkınlık vardır ve akut faz yanıtı yoktur. Menenjit, artrit ve sepsis ağır seyreder, ancak ateş ve CRP yükselmesi olmayabilir. Ayırıcı tanıda IRAK4 Eksikliği yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- IRAK4 eksikliğine benzer otozomal resesif; invaziv piyojenik enfeksiyon, akut faz yanıtı yok. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1482)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- TLR-3 dışındaki tüm TLR’lerin ve IL-1R’nin hücre içi sinyalizasyonunda görev alır; IRAK4 protein kinaz, MyD88 adaptör; ikisi OR ve benzer fenotip (s.1482)
Klinik bulgular ve seyir
- Başta S. pneumoniae, S. aureus, P. aeruginosa olmak üzere ciddi piyojenik enfeksiyonlar; erken yaşta Menenjit, artrit, sepsis; buna rağmen CRP ve ESR negatif, ateş yok (proinflamatuvar sitokin üretilemez); T ve B lenfosit işlevleri normal; rutin kan tetkikleri normal; yaşla enfeksiyon sıklığı ve şiddeti azalır (s.1482)
Tanı
- Tanıda TLR ve IL-1R agonistleriyle IL-6 üretim eksikliği, nötrofillerde CD62L dökülme eksikliği (s.1482)
Tedavi
- Ömür boyu antibiyotik profilaksisi; polisakkarit ve konjuge aşılar (s.1482)
Semptomlar (1)
Bulgular (4)
Laboratuvar