Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal resesif geçer; TLR (TLR3 hariç) ve IL-1R sinyalizasyon kusuru vardır. Erken yaşta S. pneumoniae, S. aureus ve Pseudomonas ile Menenjit, septik artrit ve sepsis gibi ağır piyojenik enfeksiyonlar gelişir; buna rağmen ateş ve akut faz yanıtı (CRP) yoktur. Tanıda TLR ve IL-1R uyarısına IL-6 yanıtı ile nötrofil CD62L dökülmesi yokluğu gösterilir. Ömür boyu antibiyotik profilaksisi uygulanır. Ayırıcı tanıda MyD88 Eksikliği vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; TLR (TLR3 hariç) ve IL-1R sinyalizasyon kusuru. Erken yaşta S. pneumoniae, S. aureus, Pseudomonas ile ağır piyojenik enfeksiyon; akut faz yanıtı ve ateş yok. Ömür boyu antibiyotik profilaksisi. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1482)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- TLR-3 dışındaki tüm TLR’lerin ve IL-1R’nin hücre içi sinyalizasyonunda görev alır; IRAK4 protein kinaz, MyD88 adaptör; ikisi OR ve benzer fenotip (s.1482)
Klinik bulgular ve seyir
- Başta S. pneumoniae, S. aureus, P. aeruginosa olmak üzere ciddi piyojenik enfeksiyonlar; erken yaşta Menenjit, artrit, sepsis; buna rağmen CRP ve ESR negatif, ateş yok (proinflamatuvar sitokin üretilemez); T ve B lenfosit işlevleri normal; rutin kan tetkikleri normal; yaşla enfeksiyon sıklığı ve şiddeti azalır (s.1482)
Tanı
- Tanıda TLR ve IL-1R agonistleriyle IL-6 üretim eksikliği ve nötrofillerde CD62L dökülme eksikliği (s.1482)
Tedavi
- Ömür boyu antibiyotik profilaksisi; kapsüllü bakterilere polisakkarit ve konjuge aşılar (s.1482)
Semptomlar (1)
Bulgular (6)
Laboratuvar