5 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Lujan-Fryns Sendromu
• Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 — MEN3
• Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2B — %70

Genetik

• Loeys-Dietz Sendromu

Metabolizma

• Homosistinüri