Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Konjenital Katarakt, motor ve mental retardasyon, iskelet anomalileri, motor veya sensoriyel nöropati ve miyopati; parezi, kas atrofisi (s.3936, 3938)

Fizik muayene

• İskelet Anomalisi · s.3936
• Konjenital Katarakt · s.3936
• Mental ve Motor Gerilik · s.3936
• Miyopati · s.3936
• Nöropati · s.3936

Tanı

Özet

SIL1 geni ile ilişkili bir sendromdur. Konjenital Katarakt, mental ve motor gerilik, iskelet anomalileri, nöropati ve miyopati görülür.

Bölümlerdeki özetler

• SIL1 geni; konjenital katarakt, motor ve mental retardasyon, iskelet anomalileri. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3936)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• SIL1 geni (s.3936)