Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Marfanoid görünüm artı mental retardasyon; göz veya kardiyovasküler anomali yok (s.2151)
• Tablo 3: LGA yok, dismorfi +, mental gerilik +, erişkin boy normal/üst sınır (OMIM 309520) (s.2156)
• Gelişimsel gerilik/davranış sorunları ve makrosefali ile ilişkili sendromlar arasında sayılır (s.2158)

Fizik muayene

• Marfanoid Görünüm · s.2151
• Zihinsel Gerilik · s.2151

Tanı

Özet

MED12 geni X’e bağlı resesif mutasyonuna bağlıdır. Marfanoid görünüm ve zihinsel gerilik görülür; göz veya kardiyovasküler anomali yoktur.

Bölümlerdeki özetler

• MED12 geni X’e bağlı resesif; Marfanoid görünüm ve mental retardasyon, göz veya kardiyovasküler anomali yok. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2151, s.2156)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• X’e bağlı resesif MED12 (mediator complex subunit 12) geni (s.2151)

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri