Lenfatik Malformasyonlar ve Lenfatik Damar Anormallikleri

Lenfatik malformasyonlar (LM)

• İzole, jeneralize ya da sendromlarla ilişkili olabilir ve aşırı büyüyebilir ve diğer damar tipleri ile kombine malformasyonlar olarak meydana gelebilir (Uluslararası Vasküler Anomaliler Çalışması Derneği, ISSVA sınıflaması; Nelson - Bölüm 20 Kan).
• LM genişlemiş lenfatik kanalları ya da lenfatik endotelyal hücreler (LEC) tarafından sıralanmış kistleri içerir.
• LM tipik olarak kist boyutuna göre sınıflandırılır: makrokistik, mikrokistik, miks.
• Vücudun her yerinde olabilir ancak boyun ve aksillada daha sık meydana gelir.

Bkz. Lenfanjiyom ve Kistik Higroma.

Jeneralize lenfatik anomali (GLA)

• Yumuşak doku, abdominal ve torasik iç organlar ve sıklıkla kemik içeren birden fazla yerleşimli LM olarak tanımlanır.
• GLA’da kemik tutulumu genellikle ilerleyici değildir ve tipik olarak korteksi ayırır.
• Plevral, perikardiyal ve peritoneal boşluklarında şilöz efüzyonlar meydana gelebilir.

Gorham-Stout hastalığı (GSD, kaybolan kemik hastalığı)

• Bir tek ya da birden çok kemiği içeren bir LM ile karakterizedir ve ilerleyici kortikal kemik kaybına yol açar (ayrıca kaybolan kemik sendromu olarak isimlendirilir).
• LM sıklıkla kemiğe bitişik yumuşak doku içerir ve GSD’da efüzyonlarla da sonuçlanabilir.

Santral iletim anomaliler

• Bağırsak dismotilitesi ile ilişkilidir ve içerilen bölgeye bağlı olarak, silotoraks, Konjenital Pulmoner Lenfanjiektazi, şilöz assit, protein kaybettiren enteropati, kütanöz lezyonlar, şilöz kaçak ve genişlemiş intraosseöz lenfatik kanallardan osseöz değişikliklerle sonuçlanabilir.
• LM ayrıca sıklıkla diğer vasküler malformasyonları ve bölgesel aşırı doku büyümesini oluşturan PIK3CA’da somatik mutasyonlar bilişidir.

Genetik

• Somatik, fazla aktive PIK3CA mutasyonları en çok izole edilen LM’da düşük sıklıkta (%10’dan az) sergilenir ve LM bir sendromun parçasıdır.