Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Hipertrofik kardiyomiyopati, PS, iletim bozuklukları; kısaltma: multipl lentigines, EKG iletim defektleri, oküler Hipertelorizm, Pulmoner Stenoz, genital anomaliler, büyüme geriliği, sensörinöral sağırlık (s.4110)
• Yüz, boyun ve gövde üstünde lentigolar; Pulmoner Stenoz, EKG bozuklukları, oküler hiperteleorizm, gelişme geriliği, Sensörinöral İşitme Kaybı (s.4572)

Fizik muayene

• Büyüme Geriliği · s.4110
• Gelişme Geriliği · s.4572
• Genital Anomali · s.4110
• Hipertelorizm · s.4110, s.4572
• Kardiyak İleti Bozukluğu · s.4110
• Lentigo — yüz, boyun, üst gövde · s.4572
• Multipl Lentigo · s.4110
• Sensörinöral İşitme Kaybı · s.4110, s.4572

Diğer

• EKG Anormalliği · s.4572
• Pulmoner Stenoz · s.4572

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme