Eşanlamlılar: LAD-III, LAD3
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
FERMT3 (kindlin-3) mutasyonuna bağlı integrin aktivasyon bozukluğudur. Şiddetli non-pürülan enfeksiyonlar, Glanzmann Trombastenisi benzeri kanama bozukluğu, kalıcı Lökositoz (JMML ile karışabilir) ve osteopetroz benzeri kemik defekti görülür. HKHN kür sağlar. Ayırıcı tanıda Glanzmann trombastenisi ve juvenil miyelomonositik Lösemi yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- FERMT3 (kindlin-3) mutasyonu; integrin aktivasyon bozukluğu. Şiddetli non-pürülan enfeksiyon ve Glanzmann benzeri kanama; HKHN kür sağlar. (İmmünoloji › Fagositin Sayısal Ve İşlevsel Bozuklukları; s.1476)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- 11q13.1 FERMT3 (kindlin-3) patojenik varyantları; β-integrin aktivasyonu bozuk (s.1476)
Klinik bulgular ve seyir
- Tekrarlayan ağır non-pürülan enfeksiyonlar, Glanzmann Trombastenisi benzeri ağır kanama eğilimi, osteopetroz benzeri kemik defekti (s.1476)
Tanı
- FERMT3 mutasyonu; nötrofil ve trombosit integrin ifadesi normal/hafif artmış; kalıcı Lökositoz nedeniyle JMML ile karışabilir (GM-CSF’ye artmış duyarlılık yokluğu ayırır); Glanzmann’da kolajenle küçük trombosit kümeleri oluşur, LAD-III’te oluşmaz (s.1476)
Tedavi
- Profilaktik antibiyotik, tekrarlayan kan transfüzyonu; tek kür HKHN (s.1476)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene