Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

PABPN1 gen mutasyonuna bağlı, otozomal dominant geçişli bir müsküler distrofidir.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal dominant, PABPN1 gen mutasyonlu müsküler distrofi. (Genetik › Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım; s.4100)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Otozomal dominant; PABPN1 gen mutasyonu (s.4100)

Semptomlar (0)

Bulgular (1)

Genetik

• PABPN1 Mutasyonu · s.4100

Ayırıcı tanısında bu hastalığı anan hastalıklar

• Kronik Progresif Eksternal Oftalmopleji

Kaynak

• Kısım 22 Genetik › Bölüm 10: Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım (s.4097–4106)