Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Konjenital pulmoner hava yolu malformasyonu (konjenital kistik adenomatoid malformasyon, KKAM)
ad-en	Congenital pulmonary airway malformation (CPAM/CCAM)
omim	—
gen	Sporadik (tip 4’te DICER1 germline mutasyonu ile plöropulmoner blastom ilişkisi)
lokus	—
kalitim	Sporadik
insidans	~1-4/100.000 doğum
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-17
kaynaklar	Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi

Konjenital Pulmoner Hava Yolu Malformasyonu

Daha önce konjenital kistik adenomatoid malformasyon (KKAM) olarak bilinen; hamartomatöz veya displastik akciğer dokusunun normal akciğer dokusu ile karışmış olması ile karakterize ve genellikle bir lobla sınırlı konjenital akciğer hastalığı. Doğumların yaklaşık 1-4/100.000’ünde görülür (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).

Patoloji ve sınıflandırma

Prenatal ultrasonografik bulgular:makrokistik (5 mm’den büyük tek veya çoklu kist) ve mikrokistik (5 mm’den küçük ekojenik kistler) olarak sınıflandırılır
Tanımlanan beş histolojik patern (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi):

Tip	Sıklık	Özellikler	Prognoz
Tip 0 (asiner displazi)	<%3	Akciğerler boyunca mikrokistik hastalıktan oluşur	Kötü — bebekler doğumda ölür
Tip 1	%60	Makrokistik; silyalı psödoatrofiye epitelle kaplı tek veya birkaç adet büyük (çapı 2 cm’den büyük) kist; lezyon lokalize olup bir lobun sadece bir kısmını içerir; vakaların üçte birinde mukus salgılayan hücreler; kist duvarında nadiren kıkırdak	İyi
Tip 2	%20	Mikrokistik; benzer histolojide çok sayıda küçük kist; diğer ciddi konjenital anomalilerle (böbrek, kalp, diyafram hernisi) ilişkilidir	Kötü
Tip 3	<%10	Daha çok erkeklerde; lezyon küboid silyalı epitelle kaplı ve aralarda silyasız küboid epitelli bölgeleri olan bronşiyol benzeri solid doku ve mikrokist karışımı	Tip 0 gibi kötü
Tip 4	%10	Yaygın olarak makrokistiktir ve mukus hücreleri yoktur; malignite (plöropulmoner blastom) ile ilişkilidir; çocuklukta veya asemptomatik erişkinlerde ortaya çıkabilir	Değişken

Etiyoloji

Lezyon muhtemelen gestasyonun 35. gününden önce olan bir embriyolojik travmanın terminal bronşiyol yapılarının hatalı gelişimine neden olmasından kaynaklanır. Histolojik olarak az bir akciğer dokusu ile çok sayıda bez elemanı görülür
Kıkırdak varlığı, muhtemelen 10. ile 24. haftaya uzanan daha geç bir embriyolojik travmanın göstergesi olabilir
Her ne kadar büyüme faktörü etkileşimleri ve sinyal mekanizmalarının değişmiş akciğer dallanma morfogenezinde rol aldığı düşünülse de, anormal gelişimdeki kesin roller belirsizliğini korumaktadır

(Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi)

Klinik Bulgular

Hastalar yenidoğan döneminde veya erken bebeklik döneminde Solunum Sıkıntısı ve Yetmezliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve Yenidoğanda Ekstrapulmoner Hava Kaçakları ile başvurabilir. Lezyon diyafram hernisi ile karıştırılabilir
Daha küçük lezyonları olan hastalar, tekrarlayan veya kronik akciğer enfeksiyonu ile Göğüs Ağrısı ataklarının görüldüğü çocukluk çağı ortalarına kadar genellikle semptomsuz seyreder
Mediastenin lezyondan uzağa yer değiştirmesiyle fizik muayenede Solunum Sesleri azalabilir
Akciğer radyografisinde bazen mediastinal şiftin eşlik ettiği kistik kitle görülebilir; hava-sıvı seviyesi bazen Pulmoner Apse düşündürür

(Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi)

Tanı

Kistik hava yolu malformasyonu intrauterin dönemde ultrasonografi ile tanınabilir (Şekil 423.1)