Eşanlamlılar: CDA Tip 4
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
KLF1 (CDAN4) gen defektine bağlı otozomal dominant, çok nadir bir formdur. Ağır Hemolitik Anemi, sık transfüzyon ihtiyacı, ciddi Splenomegali, ekstramedüller hematopoez, büyüme ve gelişme geriliği, aşırı demir yüklenmesi ve yaklaşık %40 hemoglobin F yüksekliği görülür.
Bölümlerdeki özetler
- KLF1 (CDAN4) gen defektine bağlı otozomal dominant çok nadir formdur; ağır hemolitik anemi ve sık transfüzyon ihtiyacı vardır. (Hematoloji-Onkoloji › Konjenital Diseritropoetik Anemi; s.1573)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Otozomal dominant; tanımlı <10 hasta (s.1573)
Etiyoloji ve patogenez
- CDAN4 (KLF1) genindeki defekt (s.1573)
Klinik bulgular ve seyir
- Ağır Hemolitik Anemi, çok yüksek HbF (%40), sık transfüzyon ihtiyacı; ciddi Splenomegali, demir yükü, büyüme-gelişme geriliği, ekstramedüller hematopoez bulguları (s.1573)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene
Laboratuvar