Semptomlar

Semptom Listesi

• Solunum Yetmezliği · s.3982

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Antenatal başlangıç; konjenital fraktürler, artrogripozis, bazı tiplerde konjenital kardiyak defekt, solunum yetmezliği (s.3982).

Fizik muayene

• Artrogripozis · s.3982

Diğer

• Konjenital Kalp Hastalığı — bazı tiplerde · s.3982

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Konjenital Kırık · s.3982

Tanı

Özet

Antenatal başlangıçlı spinal müsküler atrofi formudur; SMN1, TRIP4, ASCC1, UBA1, GLE1, ERBB3 gibi genler sorumludur ve kalıtım çoğunlukla otozomal resesif, nadiren X’e bağlıdır. Doğumda Artrogripozis Multipleks Konjenita ve konjenital kırıklar bulunur, solunum yetmezliği görülür; bazı tiplerde konjenital kalp hastalığı eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler

• Antenatal başlangıç; SMN1, TRIP4, ASCC1, UBA1, GLE1, ERBB3 gibi genler, çoğunlukla otozomal resesif, nadiren X-bağlı. (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3980, s.3982)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.