Eşanlamlılar: CblF
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
LMBRD1 mutasyonlarına bağlı kombine remetilasyon bozukluğudur; lizozomal membrandan kobalamin transportu bozulur. Çoğunlukla bir yaşından önce başlar. İştahsızlık, Stomatit, büyüme ve gelişme geriliği (nadiren intrauterin), nadiren konjenital kalp hastalığı ve minör dismorfik bulgular görülür; tüm hastalarda megaloblastik anemi vardır ve Nötropeni ve/veya Trombositopeni eşlik edebilir. İdrarda MMA atılımı, kanda homosistein ve propionilkarnitin (C3) yüksekliği saptanır, tanı LMBRD1 mutasyonuyla doğrulanır. Yüksek doz kas içi hidroksikobalamin etkilidir.
Bölümlerdeki özetler
- LMBRD1 mutasyonlarına bağlı kombine remetilasyon bozukluğu; lizozomal membrandan kobalamin transportu bozulur. Çoğunlukla bir yaşından önce başlar; yüksek doz kas içi hidroksikobalamin etkilidir. (Metabolizma › Kobalamin Metabolizması Bozuklukları (remetilasyon Yolağı Bozuklukları); s.2566)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- CblF: lizozomda transkobalaminden ayrılan kobalaminin lizozomal membrandan taşınmasında görevli; LMBRD1 mutasyonu; AdoCbl ve MetCbl oluşumu bozulur; kombine remetilasyon bozukluklarından biridir (s.2566).
Klinik bulgular ve seyir
- Bulgular çoğunlukla 1 yaştan önce; nadiren İntrauterin Büyüme Geriliği; beslenme sorunu, persistan Stomatit, büyüme-gelişme geriliği; nadiren konjenital kalp defekti ve minör dismorfi; Nötropeni ve/veya trombositopeni eşlik edebilen megaloblastik anemi tüm hastalarda (s.2566).
Tanı
- Kan B12 normal veya düşük; tüm hastalarda idrar MMA, kan homosistein ve C3 karnitin yüksekliği (s.2566).
Tedavi
- Erken başlanan yüksek doz parenteral (im) hidroksikobalamin etkilidir (s.2566).
Semptomlar (1)
Bulgular (10)
Fizik muayene