Klinik Varyant Galaktozemi

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Eritrosit GALT aktivitesinin %1-10 olduğu galaktozemi formudur; klasik galaktozemiye benzer akut ve uzun dönem komplikasyonlar yapar. Yetersiz Büyüme, hepatosellüler hasar ve Siroz, kanama; uzun dönemde katarakt, zihinsel gerilik ve ataksi görülür. Tanıda eritrosit galaktoz-1-fosfat yüksekliği (>10 mg/dL), serbest galaktoz yüksekliği (genellikle 90-360 mg/dL), azalmış GALT aktivitesi ve/veya GALT bialelik patojenik varyantları aranır. Laktozsuz diyetle Gal-1-P normale döner; erken tedavi ile over yetmezliği riski görülmemektedir.

Bölümlerdeki özetler

Eritrosit GALT aktivitesinin %1-10 olduğu form; klasik galaktozemiye benzer akut ve uzun dönem komplikasyonlar yapar; laktozsuz diyetle Gal-1-P normale döner, erken tedavi ile over yetmezliği riski görünmemektedir. (Metabolizma › Galaktoz Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2524, s.2526)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Eritrosit GALT aktivitesi %1-10 olan GALT eksikliği formudur (s.2524, s.2526).

Klinik bulgular ve seyir

Klasik galaktozemi gibi beslenme sorunları, büyüme geriliği, Siroz dahil hepatosellüler hasar ve kanama gibi akut; katarakt, mental gerilik ve ataksi gibi uzun dönem komplikasyonlar yapabilir (s.2526).

Tanı

Eritrosit Gal-1-P >10 mg/dL (laktozsuz diyetle <1 mg/dL’ye döner), plazma serbest galaktoz >10 mg/dL (genelde 90-360); idrar galaktitolü klasikteki kadar yüksek değildir (s.2524, s.2526).
Tanı yüksek eritrosit Gal-1-P, azalmış eritrosit GALT aktivitesi ve/veya GALT bialelik patojenik varyantlarıyla konur (s.2526).

Tedavi

Şüphe anında hemen laktozsuz diyet başlanır; ilk 10 günde laktozdan kısıtlı diyetle ciddi akut komplikasyonlar genellikle önlenir (s.2526).
Erken ve yeterli tedaviyle erken over yetmezliği dahil uzun vadeli risk görünmemektedir; kadınlar gebelikte de kısıtlı diyete devam eder (s.2526).