Klasik Lizensefali

Eşanlamlılar: Agiri, Lisensefali, Pakigiri

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Agiri-pakigiri spektrumunda yer alan kortikal malformasyondur; glial hücre migrasyonunun durması sonucu gelişir ve agirik (komplet, tüm hemisferde düz yüzey) ve pakigirik (inkomplet, az sayıda düzleşmiş girus) tipleri vardır. Sorumlu genler LIS1 (17p13.3, de novo), X’e bağlı DCX, TUBA1A ve TUBB2B’dir; erkeklerde DCX mutasyonu klasik lizensefali, heterozigot kızlarda çift korteks oluşturur. Klinik olarak ciddi bilişsel-motor gelişme geriliği, konvülziyon (özellikle infantil spazm), spastik kuadriparezi ve Primer Mikrosefali görülür. Görüntülemede pürüzsüz beyin yüzeyi, sığ silvian fissürleri, kalınlaşmış korteks, ince subkortikal beyaz cevher ve beyaz cevherde T2 sinyal artışı saptanır.

Bölümlerdeki özetler

Agiri-pakigiri spektrumunda kortikal malformasyon; LIS1 (17p13.3, de novo), DCX (X’e bağlı), TUBA1A, TUBB2B mutasyonları sorumludur. Erkeklerde DCX mutasyonu klasik lizensefali, heterozigot kızlarda çift korteks yapar. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3840, s.3841)
Glial hücre migrasyonunun durması sonucu; agirik (komplet) ve pakigirik (inkomplet) tipleri. (Radyoloji › Pedıatrık Nöroradyolojı Ve Baş-boyun Radyolojısı; s.4667)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Agiri (girus yokluğu) veya pakigiri (az sayıda anormal geniş girus); agirik (komplet) tipte tüm serebral hemisfer düz yüzeyli, pakigirik (inkomplet) tipte az sayıda düzleşmiş girus; korteks 3-4 mm normalden belirgin kalın; belirgin kalınlaşmış düz korteks, nispeten etkilenmemiş serebellum ve beyin sapı; eski sınıflamada tip I (kaldırım taşı tip II ayrı kategori) (s.3840–3841, s.4667).

Etiyoloji ve patogenez

PAFAH1B1 (LIS1, 17p13.3) mutasyonları posterior > anterior gradiyentte; LIS1 mikrotübüllerle etkileşir, hemen hepsinde de novo heterozigot mutasyon (ikinci gebelikte tekrarlama riski çok düşük); TUBA1A ve TUBB2B (tübülinopatiler; lizensefali, polimikrogiri, mikrosefali kombinasyonları) anterior > posterior pakigiri; DCX (X’e bağlı, XLIS), ACTB, ACTG1 mutasyonlarında anterior gradiyent daha büyük (DCX’te) (s.3840–3841)
Glial hücre migrasyonunun durması sonucu oluşur (s.4667).

Klinik bulgular ve seyir

Çoğunda ciddi bilişsel-motor gerilik ve nöbet; şiddet giral anormallik derecesiyle ilişkili; Epilepsi ve infantil spazm sık; spastik kuadriparezi ve mikrosefali birlikteliği sık (s.3841)
DCX: etkilenen hemizigot erkeklerde fenotip LIS1’den neredeyse ayırt edilemez (s.3841)

Tanı

Radyolojik olarak agiride azalmış beyaz cevher, sığ silvian fissürleriyle pürüzsüz beyin yüzeyi; pakigiride sayısı azalmış geniş düz giruslar (s.3840); korteks kalın, subkortikal beyaz cevher ince, beyaz cevherde T2A sinyal artışı (s.4667).