Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
“Diğer özgün olmayan ancak sık görülen özellikler demans, sensorinöral işitme kaybı ve boy kısalığı, diyabetes mellitus ve hipoparatiroidi dahil çoklu endokrinolojik anormalliklerdir.”
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Göz | Progresif eksternal oftalmopleji, ‣, retinitis pigmentoza |
| Kalp | Kalp bloğu — pil takılsa bile prognoz sınırlı |
| SSS | Serebellar sendrom, demans, BOS proteini >100 mg/dl |
| Endokrin | Diyabetes mellitus, hipoparatiroidi, boy kısalığı |
| KBB | Sensorinöral işitme kaybı |
| Böbrek | “‣ ve ‣ nadir klinik bulgularıdır.” |
| Serebrovasküler | “Ayrıca KSS ve inme benzeri ataklar olduğu üst üste binen birkaç çocuk vaka vardır.” |
⚠️ Pil takılsa bile prognoz sınırlı“Kalp pili takılmasına rağmen prognoz korunur ve ilerleyici kötüleşme ile üçüncü veya dördüncü dekadda ölüme sonuçlanır.”