Eşanlamlılar: Fukuyama Konjenital Müsküler Distrofi, Kaldırım Taşı Malformasyonu

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Anormal pial membran yapılanmasına bağlı bir malformasyondur; α-distroglikan glikozilasyon bozukluğuyla (Konjenital Musküler Distrofi) ilişkilidir. Konjenital müsküler distrofi ve göz anormallikleri eşlik edebilir.

Bölümlerdeki özetler

• Anormal pial membran yapılanmasına bağlı; α-distroglikan glikozilasyon bozukluğu (distroglikanopati) ile ilişkili, konjenital müsküler distrofi ve göz anormalliği eşlik edebilir. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3841)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Anormal pial membran yapılanmasına bağlı; eski adıyla tip II lizensefali, günümüzde distroglikanopatilerle ilişkili ayrı kategori (s.3840–3841)

Etiyoloji ve patogenez

• α-distroglikan glikozilasyon bozukluğu (beyin, sinir ve iskelet kasını etkiler); konjenital müsküler distrofi ve göz anormallikleriyle ilişkili: Fukuyama tipi KMD, Walker-Warburg sendromu, Kas-Göz-Beyin Hastalığı (s.3841)

Semptomlar (0)

Bulgular (3)

Fizik muayene

• Göz Anomalisi · s.3841

Görüntüleme

• Kaldırım Taşı Malformasyonu · s.3841

Diğer

• Konjenital Müsküler Distrofi · s.3841