Eşanlamlılar: MEB, Santavuori
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
POMGnT1 mutasyonuna bağlı, alfa-distroglikan glikozilasyon kusuruyla giden bir hastalıktır. Serebral disgenezis görülür.
Bölümlerdeki özetler
- POMGnT1 mutasyonu; alfa-distroglikan glikozilasyon kusuru; serebral disgenezis. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3993, s.3994)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Santavuori kas-göz-beyin hastalığı POMGnT1 mutasyonuna bağlı; POMT1/2, FKRP, LARGE, B3GALNT2, SGK196 da ilişkili; alfa-distroglikan glikozilasyon kusuru (s.3993–3994).
Klinik bulgular ve seyir
- Serebral disgenezis; nöroblast göç bozukluğuna bağlı serebral korteks, serebellum ve beyin sapı nöropatolojisi (s.3993).
- FKRP mutasyonu kas-göz-beyin fenotipi yapabilir; POMGnT mutasyonları klasik WWS dışı fenotipler yapabilir (s.3993).
Semptomlar (0)
Bulgular (1)
Görüntüleme
Benzer klinik tablolar
Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).