Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal resesif geçer; IFN-gama yanıtı bozulmuş, tip 1 interferon yüksektir ve hem MSMD hem tip 1 interferonopati özellikleri taşır. Trombositopeni, akut karaciğer yetmezliği, Primer Mikrosefali, beyaz cevher hastalığı ve serebral kalsifikasyon görülür; bu tablo TORCH enfeksiyonlarını taklit eder ve ayırıcı tanıda yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; bozulmuş IFN-gama, yüksek tip 1 interferon; MSMD ve tip 1 interferonopati. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1486)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OR; T ve NK hücrelerde IFN-γ üretimi için gerekli; IFN-γ bozuk ancak IFN-α/β normalden yüksek; tip 1 interferonopatiler içinde (s.1487)
Klinik bulgular ve seyir
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Laboratuvar
Görüntüleme