Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
DNA onarım regülatörü INO80’in eksikliğidir; AID eksikliğine yakın bir fenotip gösterir, ancak lenf düğümünde dev germinal merkez yerine foliküler hiperplazi ve Lenfadenopati görülür. Ayırıcı tanıda AID Eksikliği düşünülür.
Bölümlerdeki özetler
- DNA onarım regülatörü INO80 eksikliği; AID eksikliğine yakın fenotip, ancak dev germinal merkez yerine foliküler hiperplazi. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1460)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- INO80 kompleksi DNA onarımında görevli transkripsiyonel düzenleyici; OR, çok nadir SÇRk (s.1460)
Klinik bulgular ve seyir
- OR AID eksikliğine yakın fenotip; Lenfadenopati histolojisinde dev germinal merkez yok, foliküler hiperplazi (s.1460)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Fizik muayene
Patoloji
Ayırıcı tanı
Kaynak